Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la acumulación anormal de hierro en los ganglios basales. Los ganglios basales son una colección de estructuras profundas dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos. Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración progresiva, provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte antes de los 25 años de vida. Existen diez variaciones distintas de este tipo de trastornos, pero las más frecuentes son las cuatro siguientes: PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration), PLAN (PLA2G6-Associated Neurodegeneration), MPAN (Mitochondrialmembrane Protein-Associated Neurodegeneration) y BPAN (Beta-Propellerprotein-Associated Neurodegeneration). En la mayoría de los casos los primeros síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años, aunque también se ha dado el caso de que aparezcan cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta. Las ENACH son progresivas y, en este momento, no existe una cura.
Enach Asociación es una ONG declarada de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior que nace en el año 2013 en España como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas afectadas por alguna de las enfermedades del grupo NACH. Fundación de Neurociencias es una ONG que tiene entre sus objetivos la investigación en enfermedades neurológicas y psiquiátricas y que entre sus actividades se encuentra el desarrollo y transferencia de productos basados en dispositivos médicos. En concreto, Fundación de Neurociencias innova en dispositivos implantables para la administración intratecal de fármacos. La administración intratecal de fármacos permite que los mismos alcancen directamente el sistema nervioso central (SNC), ya que la existencia de la barrera hematoencefálica (BHE) impide que los mismos alcancen el SNC en concentraciones terapéuticas cuando son administrados por vías convencionales. Además, dichos dispositivos proporcionan ventajas adicionales en términos de eficacia y seguridad sobre otras vías de administración. Fundación de Neurociencias viene trabajando desde hace años en el empleo de esta estrategia terapéutica para diversas enfermedades neurológicas. Ahora, Fundación de Neurociencias incluirá las ENACH entre las «enfermedades de interés» sobre las que trabajará en los próximos años. De este modo, Fundación de Neurociencias incluirá las ENACH como población diana en sus próximos proyectos, y Enach Asociación ofrecerá el apoyo institucional de pacientes y familiares para impulsar dichas propuestas.
